Genetik Kod Hangi Hastalıklara Sebep Oluyor? Yapay Zeka Tahmin Edecek
Biyologların karşılaştığı en büyük zorluklardan biri, bir kişinin genetik kod haritasında ki sayısız varyasyondan hangisinin onu hasta edebileceğini bulmak. Ancak yapay zekâ bu sorunu çözmelerine yardımcı olabilir.
Google’ın ana şirketi Alphabet‘in yan kuruluşu olan DeepMind Technologies tarafından geliştirilen bir makine öğrenimi modeli, insan vücudunda hastalığa neden olabilecek proteinlerin yapısındaki 71 milyon genetik mutasyonu katalogladı.
Proteinler insan doku ve organlarının işlevine kritik bir katkıda bulunuyor. Her biri amino asit dizisine dayanan benzersiz bir yapıya sahip. Bir proteinin yapısındaki varyasyonlardan genellikle zarar gelmese de bazı mutasyonlar hastalıklara yol açabiliyor.
Örneğin kanda oksijen taşıyan bir protein olan hemoglobinin anormal bir formu, orak hücre anemisine neden oluyor. Kistik fibrozis, tuz ve sıvıların hücre içine ve dışına akışını düzenlemekten sorumlu olan proteindeki mutasyonlardan kaynaklanıyor.
Söz konusu AlphaMissense adı verilen yeni sistem biyolojide ‘yanlış anlamlı’ olarak tanımlanan mutasyonları arıyor. Google DeepMind’da araştırmacı bilim insanı ve proje lideri olan Jun Cheng, “Bu, gördüğünüz en sık varyasyon türü” diyor.
‘Yapay Zeka Genetik Kodun Önemli Mutasyonlarının Yüzde 89’unu Tespit Etti’
AlphaMissense aracılığıyla yapılan araştırma geçtiğimiz gün Science dergisinde yayınladı. Model, 19 binden fazla insan proteininde 216 milyon olası tek amino-asit değişikliğini değerlendirdi ve 71 milyon yanlış anlamlı varyasyon öngördü; biyolojik verilerdeki örüntülere dayanarak, bir varyantın hastalığa neden olma olasılığını tahmin etti. Araştırmacılar, varyantların yüzde 32’sinin hastalığa neden olabileceğini ve yüzde 57’sinin ise iyi huylu olabileceğini tespit etti.
Genetik hastalık avcıları, şu anda insan DNA’sının hangi kısımlarının hastalığa yol açabileceği konusunda hayli sınırlı bilgiye sahip. Zira insanlarda doğrudan gözlemlenen dört milyon yanlış anlamlı varyantın yüzde 2’si iyi huylu ya da hastalığa neden olabilecek şekilde sınıflandırılmıştı (geri kalanı ise sınıflandırılmamıştı). Google DeepMind’ın araştırmadan sorumlu başkan yardımcısı ve çalışmanın ortak yazarlarından Pushmeet Kohli, yeni modelin bu oranı yüzde 89’a çıkardığını söylüyor.
AlphaMissense, DeepMind bilim insanlarının proteinlerin yapısını tahmin etmek için yapay zekâ kullandığı bir önceki araştırmanın üzerine inşa edildi. AlphaFold adlı bu proje 200 milyondan fazla proteinin üç boyutlu yapısını amino asitlerinin dizilimine dayanarak katalogluyor.
AlphaMissense ile araştırmacılar, bu yapılardaki değişikliklerin potansiyel etkisini değerlendirmek üzere yola koyuldu. DeepMind’dan Kohli, bu süreci bir cümle için doğru kelimeleri seçmeye benzetiyor ve “Bir cümleden bir kelimeyi değiştirirseniz, değiştirdiğiniz kelimenin cümlenin anlamını değiştirip değiştirmediğini hemen görebilirsiniz” diyor.
Araştırmacılar modellerini, uzmanlar tarafından oluşturulan bir veri tabanı ve genetik mutasyonların etkilerini ölçen deneysel testler de dahil olmak üzere dört ölçütle test etti, ki bunlar pahalı ve emek yoğun yöntemler. Elde ettikleri modelin güçlü bir uyum gösterdiğini ve diğer benzer yapay zekâ araçlarından daha iyi performans sergilediğini ifade ediyorlar.
DeepMind moleküler biyologların, genetikçilerin ve doktorların nadir hastalık teşhisini iyileştirmelerine; bu hastalıkların genetik nedenlerini hedef alan tedaviler geliştirmelerine yardımcı olmak için bu kataloğu kamuya açık hâle getiriyor.
Peki Genetik Kod Projesine Dahil Olmayan Bağımsız Bilim İnsanları Ne Düşünüyor?
Edinburgh Üniversitesi’nden Joseph A. Marsh ile Wellcome Sanger Enstitüsü’nden Sarah A. Teichmann çalışmayı alkışladı fakat bunun mevcut faydasının sınırlı olduğunu ifade etti. Marsh, “Mevcut hesaplamalı öngörüler genetik teşhis için tek başına kullanılacak kadar güvenilir kabul edilmiyor” dedi.
Science dergisinde yayınlanan yeni yöntem, NHS ile birlikte çalışan Genomics England tarafından da test edildi. Genomics England’da baş tıbbi sorumlu yardımcısı olan Dr. Ellen Thomas’a göre, sağlık hizmetleri yeni gelişmeden faydalanacak ilk kuruluşlar arasında yer alacak. Thomas, “Yeni araç verilere gerçekten yeni bir bakış açısı getiriyor. Klinik bilimcilerin genetik verileri anlamlandırmasına yardımcı olacak ve böylece hastalar ve klinik ekipleri için yararlı olacak” diyor.
Avrupa Moleküler Biyoloji Laboratuvarı genel müdür yardımcısı Prof Ewan Birney ise şunları söyledi: “Klinik araştırmacıların hastalığa neden olabilecek şeyi bulmak için önce nereye bakması gerektiğini belirlemesine yardımcı olacak.”
Yapay zekânın moleküler biyolojinin büyük bir parçası hâline gelmesini beklediğini ifade eden Prof Birney ekledi:
“Sonu nereye varacak bilmiyorum ama şu anda yaptığımız neredeyse her şeyi değiştiriyor.”
Kaynak: Mashable
Foto: Mashable
